Tumores neuroendocrinos primarios de colon y recto / Primary neuroendocrine tumors of the colon and rectum

Resumen Introducción La clasificación y el manejo de los tumores neuroendocrinos (TNEs) han cambiado drásticamente en la última década. Se realiza un análisis crítico del manejo de los TENs colorrectales primarios intervenidos en nuestro centro a la luz de la nueva clasificación. Material y Método Análisis retrospectivo de los resultados del tratamiento quirúrgico radical de este tipo de lesiones en un período de 15 años. Resultados Se trata de 10 pacientes, con un promedio de 56 años (extremos 48-76), 6 ubicados cercanos a la válvula ileocecal (VIC) que se presentaron con un cuadro de obstrucción intestinal incompleto y tres en el recto (2 pólipos) y un pólipo en colon sigmoides. La cirugía efectuada incluye cuatro resecciones anteriores y seis colectomías derechas (con resección de una metástasis hepática en 1 caso). La mediana de seguimiento fue de 78,3 meses (extremos 8-180), durante el cual dos pacientes fallecen por metástasis a distancia. Conclusión Los TNEs ubicados en el colon habitualmente se presentaron como grandes masas tumorales cercanos a la VIC, lo que proporcionalmente no ocurre con las lesiones del rectosigmoides que son diagnosticados más precozmente como pólipos o lesiones submucosas. Algunos tumores de bajo grado muestran un compromiso avanzado en la pared y/o los linfonodos regionales lo que justifica la resección radical y/o la quimioterapia adyuvante. A la luz de esta experiencia, es necesario complementar el grado del tumor OMS 2010 (Ki-67 y número de mitosis) con el estadio TNM para caracterizar adecuadamente los TNEs, lo que influye en el manejo multidisciplinario.

Background The nomenclature and staging classification of neuroendocrine tumors (NETs) has changed drastically in the past decade. Objective To do a critical analysis of management of colorectal NETs in our institution in the light of the new classification. Methods We retrospectively reviewed the records of consecutive patients operated on with radical intention due to a colorectal NET in the last 15 years. Results There were 10 patients, median age was 56 years (range 48-76), six of them located near the ileocecal valve, three in the rectum (2 of them polyps) and one polyp in the sigmoid colon. Surgical procedure included four anterior resections and six right colectomy (one with hepatic resection). The median follow up was 78.3 months (range 8-180). Two patients died due to metastatic disease. Conclusion NETs located near de ileocecal valve were diagnosed usually as a big tumor with obstructing symptoms, while NETs of the rectum and sigmoid colon more frequently were detected as polyps or submucosal lesions. Some low grade TENs may invade the colonic wall and/or have metastasis in the regional lymph nodes and those cases need radical resection and/or adjuvant therapy. Combine the grade (Ki-67 and number and/or number of mitosis) of 2010 WHO classification with TNM showed prognostic value for classification and staging colorectal NETs with important therapeutic implications.

Rectosigmoidectomía perineal para el tratamiento del prolapso rectal completo / Perineal rectosigmoidectomy for the treatment of rectal prolapse

Objetivo: Presentamos nuestra experiencia en el tratamiento quirúrgico de esta patología con la técnica de la rectosigmoidectomía perineal. Material y método: Se trata de una serie retrospectiva, consecutiva de 17 pacientes. Resultados: Predomina el género femenino y el promedio de edad es de 62 años. La morbilidad alcanza el 23%, aunque casi toda de menor gravedad, con solo un paciente reoperado. La recidiva es del 6%, con mejoría de los síntomas en un 88%. Conclusión: Concluimos que es una técnica segura, con una morbilidad controlada y con buenos resultados a mediano plazo con un adecuado control de la recidiva y mejoría de la continencia en un alto porcentaje de los pacientes.

Aim: We present our experience with perineal rectosigmoidectomy for the treatment of rectal prolapse. Material and method: It is a retrospective, consecutive series of 17 patients. Results: Predominantly female and the average age is 62 years. Morbidity reached 23%, but almost all less serious, with only one reoperation. Recurrence is 6%, and the improvement in continence is 88%. Conclusion: We conclude that it is a safe technique with a controlled morbidity and good results with low recurrence and improvement of continence in a high percentage of patients.

Exenteración pélvica total por cáncer primario del recto: resultados inmediatos y alejados / Total pelvic exenteration for locally advanced rectal tumors: experience in 10 patients

Objetivo: El objetivo de este estudio es mostrar los resultados inmediatos y alejados de la exenteración pélvica total (EPT) en el manejo de tumores primarios de recto localmente avanzados. Se describe una alternativa técnica en los casos de EPT supraelevador. La EPT puede ser la única oportunidad de curación en pacientes con tumores pélvicos de gran volumen. Material y método: Se incluyen tumores T4 por la estadificación clínica o los hallazgos operatorios sometidos a una EPT con intención curativa. Resultados: En un periodo de 16 años se intervienen con esta técnica 10 pacientes, 6 de los cuales recibieron radioquimioterapia neoadyuvante. La técnica clásica se empleó en 3 pacientes y la EPT supraelevador, en 6. El promedio de hospitalización fue de 36 días (rango, 18-97) y la morbilidad alcanzó el 80%. El estudio de la pieza operatoria confirmó un tumor T4 en 6 pacientes, T3 en 3 y T0 en uno. Los 6 pacientes con neoadyuvancia son 1 ypT0N0M0, 2 ypIIA, 2 ypIIC y 1 ypIIIB. El resto eran 2 pIIC y 2 pIIIC. En el seguimiento hay 5 pacientes vivos entre 30 y 180 meses, y 3 fallecen por metástasis a distancia sin recidiva local. Conclusión: La EPT es una intervención asociada a una elevada morbilidad y larga estadía hospitalaria. La EPT supraelevador protegida mediante una ileostomía transitoria evitó una colostomía definitiva en 6 de 10 casos. La ileostomía urinaria muestra resultados funcionales satisfactorios en el largo plazo. La sobrevida prolongada en la mitad de los pacientes justifica la indicación de la técnica en casos seleccionados.

Aim: To report the results of total pelvic exenteration (TPE) in patients with locally advanced primary rectal tumors. Material and method: We report 10 patients with stage 4 rectal tumors subjected to a potentially curative TPE in a period of 16 years. Results: Six patients received also adjuvant chemoradiotherapy. A classic technique was used in 3 patients and a supra-elevator technique in 6. Mean hospitalization length was 36 days, and 80% of patients had complications. The pathological study of the surgical piece confirmed a T4 tumor in 6 patients, T3 in 3 and T0 in one. Among patients who received chemoradiotherapy, one was in stage ypT0N0M0, 2 in ypIIA, 2 in ypIIC, one in ypIIIB, 2 in pIIC and 2 in pIIIC. During follow up 3 patients survived between 30 and 180 months and three died due to distant metastases without local relapse. Conclusion: TPE requires long hospital stays and has a high rate of complications. Supra-elevator TPE protected with a transitory ileostomy avoided definitive colostomy in 6 of 10 cases. Urinary ileostomy had satisfactory long term functional results. The prolonged survival of half of the patients justifies the use of this surgical technique.

Molecular analysis of exons 8, 9 and 10 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in two families with index cases of Apert Syndrome / Análisis molecular de los exones 8, 9 y 10 del gen del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR2) en dos familias con casos índice de síndrome de Apert

Introduction: Apert syndrome (AS) is a craniosynostosis condition caused by mutations in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2) gene. Clinical features include cutaneous and osseous symmetric syndactily in hands and feet, with variable presentations in bones, brain, skin and other internal organs. Methods: Members of two families with an index case of Apert Syndrome were assessed to describe relevant clinical features and molecular analysis (sequencing and amplification) of exons 8, 9 and 10 of FGFR2 gen. Results: Family 1 consists of the mother, the index case and half -brother who has a cleft lip and palate. In this family we found a single FGFR2 mutation, S252W, in the sequence of exon 8. Although mutations were not found in the study of the patient affected with cleft lip and palate, it is known that these diseases share signaling pathways, allowing suspected alterations in shared genes. In the patient of family 2, we found a sequence variant T78.501A located near the splicing site, which could interfere in this process, and consequently with the protein function.

Introducción: El síndrome Apert (SA) es un síndrome que cursa con craneosinostosis el cual es ocasionado por mutaciones en el gen del Receptor 2 del Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGFR2). Se caracteriza clínicamente por presentar sindactilias cutáneas y óseas en manos y pies de forma simétrica, cursa además con manifestaciones variables esqueléticas, cerebrales, en piel y otros órganos internos. Métodos: Miembros de dos familias con caso índice de Síndrome Apert fueron evaluados con el objetivo de describir las características clínicas relevantes y el análisis molecular (secuenciación y amplificación) de los exones 8, 9 y 10 del gen FGFR2. Resultados: La familia 1 está constituida por la madre, el caso índice y un medio hermano que presenta labio y paladar hendido. En esta familia solo se encontró la mutación S252W en la secuencia del exón 8 del gen FGFR2 del caso índice. A pesar no encontrarse mutaciones dentro del estudio realizado al paciente afectado con labio y paladar hendido, se conoce que estas patologías comparten vías de señalización, lo que permite sospechar alteraciones en genes compartidos. En la familia 2, el resultado molecular del caso índice reportó la variante T78.501A en la secuencia del intrón 8, la cual se sitúa cercana al sitio de splicing, pudiendo alterar este proceso con una consecuente alteración de la función de la proteína.

Tratamiento quirúrgico de la colitis grave por Clostridium difficile / Surgical treatment of severe Clostridium difficile colitis

Introduction: Clostridium difficile infection is the most common healthcare associated infection (HCAI). In few severe cases it may need surgical treatment. Objectives: To show the results of a series treated by us. Materialand Methods: Retrospective descriptive series of patients treated for severeC. difficile colitis from 2010 to 2013. Results: The series corresponds to 6 patients in whom severe C. difficile colitis was demonstrated. All had significant co-morbidities or had undergone major surgical procedures prior to infection. All showed a leukocyte count of 15,000 and hadclinical or radiological evidence of colitis. Five patients were receiving specific treatment without success. The surgery performed was a total colectomy with ileostomy and closure of the rectal stump. The major morbidity was found in 4 patients with extended hospital stay for more than 15 days. Surgical mortality was two cases. Two patients were reconstituted and one of them had a second C. difficile infection in post operative with successful treatment. Conclusion: Colitis is a severe complication of C. difficileinfection. The most recommended surgery is still total colectomy withoutanastomoses. Surgical mortality remains high despite advances in intensive care so HCAI control is essential in preventing it.

Introducción: La infección por C. difficile es la más frecuente de las infecciones asociadas a la atención de salud (IAAS). En algunos casos muy graves puede ser necesario el tratamiento quirúrgico. Objetivos: Mostrar los resultados de la serie tratada por nuestro grupo. Material y Método: Serie retrospectiva descriptiva de los pacientes operados por colitis grave por C. difficile desde el 2010 al 2013. Resultados: La serie corresponde a 6 pacientes en los que se demostró la presencia de una colitis grave por C.difficile. Todos presentaban comorbilidades importantes o habían sido sometidos a procedimientos quirúrgicos mayores previos a la infección. Los estudios de laboratorio mostraban un recuento de leucocitos sobre 15.000 y evidencia clínicao radiológica de colitis en todos los casos. Cinco pacientes se encontrabanrecibiendo tratamiento específico sin éxito. La cirugía efectuada fue una colectomía total con ileostomía terminal y cierre del muñón rectal. La morbilidad mayor se encuentra en 4 casos con prolongación de la estadía hospitalaria por sobre los 15 días. La mortalidad quirúrgica es de dos casos. Dos pacientes ya fueron reconstituidos, uno de ellos presentó una segunda infección por C. difficile en el post operatorio, tratada exitosamente. Conclusión: La colitis es una complicación grave de la infección por C. difficile. La cirugía más aceptada continúa siendo la colectomía total sin anastomosis. La mortalidad quirúrgica continúa alta, pese a los adelantos en la terapia intensiva por lo que el control de las IAAS es fundamental en su prevención.